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罕见病基因检测费有望平民化市民均可承担飞华健康网-【新闻】

发布时间:2021-04-05 18:54:10 阅读: 来源:内墙砖厂家

如何对罕见病进行预防、诊断和治疗,成了科研界面临的难题。前日,第二届国际罕见病研究联盟会议在深召开。目前,世界上已经确定了4000多种罕见病的致病基因,目标在2020年达到7000多种。深圳华大基因目前可做600多种基因检测。预计3-5年内,大部分市民均可承担得起600种基因检测所需费用。

记者从本届国际罕见病研究联盟会议了解到,2013年,已知3000多种罕见病是由于基因缺陷所致。全球80%的罕见病与基因缺陷有关。然而,在这3000多种已确定罕见病中,仅有不足1%的疾病,找到有效的治疗方法。世界上有4000种用于治疗罕见病的药,但是大部分药物,我国都没有上市。

华大医学副总裁彭智宇告诉记者,每个人都有7-10条有缺陷的基因,当父母携带的致病基因结合在一起时,下一代患病率可达25%。所以,产前检查显得尤为重要。

华大基因可做600多种基因检测,常规检查可做12种。

对于市民担心的基因检测成本问题,彭智宇表示,通过基因检测技术的快速提升,基因检测成本会大大降低。3-5年后,可以降到民众普遍接受的水平。

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